Uma amniocentese pode ser necessária para um diagnóstico preciso.

Como a triagem de múltiplos marcadores não é diagnóstica, ela não é 100 por
cento precisa. Ajuda a determinar a quem da população deve ser oferecido
teste adicional durante a gravidez. Resultados falso-positivos podem indicar um
problema quando o feto está realmente saudável. Por outro lado, os resultados
falso-negativos indicam um resultado normal quando o feto realmente tem um
problema de saúde. Quando você realiza os testes de triagem do primeiro e do
segundo trimestre, a capacidade dos testes de detectar uma anormalidade é
maior do que usar apenas uma triagem independentemente.
Analises citogenética
A maioria dos
casos de síndrome de Down pode ser detectada quando os exames do
primeiro e do segundo trimestre são usados. A ultrassonografia é uma técnica
de diagnóstico que usa ondas sonoras de alta frequência para criar uma
imagem dos órgãos internos. Às vezes, é feito um ultrassom de triagem
durante o curso da gravidez para verificar o crescimento fetal normal e verificar
a data de vencimento. Os ultrassons podem ser feitos em vários momentos
durante a gravidez por vários motivos: Dois tipos de ultrassom podem ser
realizados durante a gravidez: Ultra-som abdominal